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科学家:利用CRISPR终于揭开了数千种变异的意义

2018年10月20日2时7分14秒| 发布者: 千青| 查看: 6639| 评论: 0

科学家:利用终于揭开了数千种变异的意义随后,将这些细胞培养特 ...

科学家:利用CRISPR终于揭开了数千种变异的意义 2018-10-19 16:19:01

随后,将这些细胞培养特定的时间,分别评估这些基因变异给细胞造成的影响,进行量化评分。他们一共得到了 个基因变异的功能评分。通过评分来判断该基因变异是良性的还是具有致病性的。

目前,他们正在通过 B By 数据库迅速发布新获得的基因变异的信息,以帮助患者和临床医生弄清楚测序结果的意义。S 博士希望这个数据库能继续扩大,以便于第一时间能为女性做出指导[]。

研究人员曾怀疑过 HAP 细胞的生存试验是否能代表真实的生理状态,但超过 % 的预测准确率无疑打消了这种疑虑。

正因为如此,科学家才会非常关心 BRCA 基因上的变异。但是,现有两种评估基因变异的作用的方法,对大部分 BRCA 的变异都不适用。

BRCA 基因之所以会含有这么多种类型的变异,是因为它是一个总长 kp 的巨无霸基因。碱基数多,发生变异的概率自然也就大了。

这同样也难不倒科学家们。

BRCA 基因之所以会含有这么多种类型的变异,是因为它是一个总长 kp 的巨无霸基因。碱基数多,发生变异的概率自然也就大了。

这表明,通过饱和基因组编辑评分区分基因变异的致病性是可靠的。

第二种是通过实验手段,检测携带变异的基因对其所参与的信号通路的影响。但是,通过生化实验或者在细胞中基于 DNA 进行实验,都无法准确代表其在体内的作用,何况还有很多变异是在非编码区的。而且,还不停有新的变异被发现,用实验进行评估的脚步跟不上新变异出现的速度。

作者表示,他们研究的结果对临床也具有指导意义。例如,BIC(T B C I C)数据库中对 BRCA 基因上的很多变异的解释是互相矛盾的,而本实验得到的结果可能可以更新现有的数据库。

目前,他们正在通过 B By 数据库迅速发布新获得的基因变异的信息,以帮助患者和临床医生弄清楚测序结果的意义。S 博士希望这个数据库能继续扩大,以便于第一时间能为女性做出指导[]。

研究者们精心挑选了大量 BRCA 基因位点,都属于该基因的要害部位。对于每一个位点,他们都通过 CRISPR/ C 系统在 万个 HAP 细胞中进行编辑,制造变异。

这同样也难不倒科学家们。

目前,他们正在通过 B By 数据库迅速发布新获得的基因变异的信息,以帮助患者和临床医生弄清楚测序结果的意义。S 博士希望这个数据库能继续扩大,以便于第一时间能为女性做出指导[]。

而 BRCA 基因的功能恰恰又非常重要。这个基因主要在乳腺以及其他组织中表达,负责 DNA 的修复工作,能防止基因变异。若 BRCA 因变异而失去功能,会诱发大量基因变异,使得肿瘤的发病风险大大增加[]。

第二种是通过实验手段,检测携带变异的基因对其所参与的信号通路的影响。但是,通过生化实验或者在细胞中基于 DNA 进行实验,都无法准确代表其在体内的作用,何况还有很多变异是在非编码区的。而且,还不停有新的变异被发现,用实验进行评估的脚步跟不上新变异出现的速度。

而 BRCA 基因的功能恰恰又非常重要。这个基因主要在乳腺以及其他组织中表达,负责 DNA 的修复工作,能防止基因变异。若 BRCA 因变异而失去功能,会诱发大量基因变异,使得肿瘤的发病风险大大增加[]。

BRCA 基因之所以会含有这么多种类型的变异,是因为它是一个总长 kp 的巨无霸基因。碱基数多,发生变异的概率自然也就大了。

并且,这种新开辟的方法可能大大推动对各种基因变异的研究,扩展到其他癌症,完善各类基因检测项目。该成果发表在近期的顶级学术期刊《自然》上[]。

这同样也难不倒科学家们。

Jy 博士表示,他们将继续利用饱和基因组编辑技术研究其他癌症的风险基因,测试罕见突变对人类健康的影响。

这表明,通过饱和基因组编辑评分区分基因变异的致病性是可靠的。

由于这些原因,我们一直不能理解 BRCA 基因上大量变异的意义,让很多有害的变异逍遥法外,为祸一方。对此,Jy S 和 L S 两位科学家试图改变这个局面。

当然,研究人员表示这次只评估了 BRCA 基因重要位点的变异,接下来两年,他们要将评估范围扩大到整个基因。届时,我们对该基因的变异将有更加全面的了解。

第二种是通过实验手段,检测携带变异的基因对其所参与的信号通路的影响。但是,通过生化实验或者在细胞中基于 DNA 进行实验,都无法准确代表其在体内的作用,何况还有很多变异是在非编码区的。而且,还不停有新的变异被发现,用实验进行评估的脚步跟不上新变异出现的速度。


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